Výzkum DNA: budeme jednou umět opravit všechny chyby v těle?

Budoucnost
Když naše babičky čekaly dítě, ještě ani nevěděly, jestli budou mít Jana, nebo Janičku. Dneska vaše těhotná kamarádka má na ploše 3D fotku obličeje svého dítěte. A jednou třeba budeme schopni řešit nežádoucí genetické mutace už u samotného embrya. Když vám začne zlobit srdce, vypěstují vám nové. Jak dalece ale můžeme zasahovat do naší DNA, než se něco zvrtne?

Co se týče zasahování do vývoje lidského vajíčka, podrobnějšímu zkoumání zatím brání hlavně etická otázka. Pozorování embrya v těle matky je v naprosté většině zemí zakázané, protože se musí zviditelnit jeho vnitřní struktury, a jedná se tedy o invazivní krok. A u takového kroku si nemůžeme být jisti, jaký by mohl mít vliv na další vývoj embrya, popř. samotnou matku. Jediný, kdo se s tím takříkajíc „nemaže“ a posouvá hranice, je Čína, pro které etická otázka věci zjevně až takovou roli nehraje. Prostě věda na prvním místě.

Zázrak zrození pod mikroskopem
Pozorovat první dny vývoje embrya je tak možné pouze v laboratorních podmínkách, tedy u případů, kdy je potřeba pokoušet se o početí ze zkumavky. Takovému pozorování se nedávno věnovala i doktorka Zuzana Holubcová, specialistka na reprodukční medicínu. Na embryo se posvítí laserem, aby bylo vidět, co všechno se v něm děje. Jak už jsme ale psali, jedná se o invazivní zákrok a takto „prosvícená“ embrya už potom nejdou použít.

Doktorka Holubcová pozorovala embryo prvních šest dní, kdy vajíčko setrvává v laboratoři, než se může vložit do dělohy. V prvních třech dnech je embryo v jakési skořápce, podobně jako ptáče. Téhle fázi se říká rýhování, veškerý vývoj probíhá uvnitř skořápky. Jak se embryo postupně zvětšuje, ztenčuje se skořápka a nakonec se embryo vyklube ven. K čemu nám je ale tahle informace dobrá v praxi?

Mohlo by vás také zajímat: Rumunský lékař objevil metodu, která najde rakovinové buňky dřív, než se začnou projevovat

Generace ze zkumavky?
Neschopnost embrya vyklubat se ven někdy způsobuje neschopnost ženy otěhotnět. Navíc když se embrya mrazí, jejich skořápka ztvrdne a musí se mu pak s líhnutím trochu pomoct (udělá se do něj malá dírka).

Zároveň se při výzkumu přišlo na dosud neprobádaný problém. Často se stává, že vajíčka jsou už dopředu porouchaná.

Mají v sobě tzv. dělicí vřeténko – součástku, která má na starost oddělit polovinu chromozonů, aby je pak mohly doplnit chromozomy od muže. Bohužel je tahle součástka hodně křehká a často se prostě rozpadne, ještě než stihne vykonat svou práci. Vajíčko je tím pádem nepoužitelné. Problémy s otěhotněním řeší čím dál více párů. V současné době končí úspěchem jen asi třetina umělých oplodnění. A tady se nabízí otázka, co už je příliš velký zásah do přirozeného koloběhu života. Neměli bychom se nejdřív snažit pochopit příčinu, proč mají lidi s otěhotněním tak často problémy? Naprogramují si Číňani všechny ženy k tomu, aby byly schopné zplodit jen jedno perfektně zdravé a pracovité dítě?

Když buňky neposlouchají
I když vyřešíme problém se samotnou reprodukcí, zatím nejsme schopni dopředu odstranit zdravotní rizika, která mohou dítě díky vrozeným vadám potkat. Když už se vajíčko uchytí, do jeho vývoje nejsme schopni příliš zasahovat. I když by se někdy ten zásah hodil, ušetřili bychom mnoho dětí vyrůstání v nemocnicích. Nejtragičtější diagnózy jsou ty, kdy jako by se tělo snažilo sebe samo zahubit. Jednou z nich je relativně známá nemoc motýlích křídel, lékařsky bulózní epidermolýza.

Kůže nemocných je tak citlivá, že při sebemenším poranění nebo třeba jenom tlaku (někdy stačí i příliš těsné boty) se na ní vytvářejí bolestivé puchýře, ty se zaněcují a je potřeba je každodenně převazovat, aby se zahojily.

Dokud se neobjeví znovu. Na tuto nemoc v současné době nemáme lék, ale první záblesk naděje svitl po úspěšném zákroku na malém chlapci v Německu. Zákrok založený právě na „opravě“ DNA.

Nefunguje? Vypěstujeme nové!
V německém městě Bochum tým vědců pod vedením italského doktora Michela de Lucy vůbec poprvé vyzkoušel experimentální léčbu, kdy byla na většině těla transplantována pacientova vlastní modifikovaná kůže. Celý experiment zahájili odběrem malé části zdravější kůže. Do té v laboratoři vložili speciální virus, který měl za úkol přeprogramovat jeho DNA. „Opravenou“ kůži poté vypěstovali na několikanásobnou velikost a během náročné operace s ní překryli kůži nemocnou.

Téměř dva roky po zákroku je chlapcova kůže zdravá, bez výskytu bolavých puchýřů. Je z něj zdravý kluk. Přitom šance na dožití se dospělosti nejsou zrovna slavné, poštěstí se jen asi 40 % takto nemocných dětí.

Je jasné, že takový úspěch je obrovskou nadějí pro všechny nemocné a jejich nejbližší. Je však potřeba udělat další řadu testů a prozkoumat možné komplikace spojené s genetickými změnami, než bude možné léčbu využívat plošně. Pokud ale vše půjde bez problémů, mohl by být s touhle nemocí konec. Je tu samozřejmě stovka dalších nemocí, na kterých neúnavně dřou stovky výzkumných týmů. Možná až vaše prapravnouče dostane angínu, zajde si do samoobslužné lékárny, kde mu píchnou opravný gen, a bude to. Instantní zdraví. Nebo si dosaďte tragédii  ze svého oblíbeného zombie filmu, kde to s genetickými mutacemi dopadlo trochu jinak. V případě tohohle scénáře se můžete už dnes zaregistrovat do kurzu přežití.

#Simona Ó.

Nemoci nechodí po horách, ale po lidech. I když se na ně předem nejde úplně připravit, něco málo se udělat dá… Dali jsme pro vás do kupy speciální microsite s názvem Kolik stojí zdraví. Přečtěte si, jak dlouho trvá průměrná pracovní neschopnost, na jakou podporu od státu máte nárok, když dlouhodobě onemocníte a ve které nemocnici najdete nejlepší specialisty na různé neduhy.

Přečtěte si také: Věčné mládí pro všechny? Jak vědci i startupy dohánějí Věc Makropulos