„Vzpomenete si na chvíli, kdy jste pociťovali největší hlad? Tak si představte, že se takhle budete cítit celý každý den, po zbytek svého života,“ říká Mayim Bialik, neuroložka zabývající se genetickými nemocemi a herečka známá ze seriálu Teorie velkého třesku. Nepopisuje nic jiného než stav, který zažívá každý člověk trpící nesmírně vzácným Praderovým-Williho syndromem. Ten postihuje v poměru jednoho člověka na třicet tisíc dalších. Po celém světě momentálně žije více než 400 000 jedinců, kteří touto chorobou trpí.
Přečtěte si také: Když dítěti nefungují střeva
Z nechuti v obsesi
Praderův-Williho syndrom poprvé podrobně popsali v roce 1956 švýcarští lékaři Andrea Prader, Heinrich Willi a Alexis Lebhart. V jejich lékařské praxi identifikovali skupinu pacientů, kteří měli velice podobné a celkem výjimečné symptomy, jež doposud nespadaly do rámce žádné známé poruchy či onemocnění. Hned po narození se u dětí vyskytuje nenormální snížení svalového napětí, tedy nedostatečná mozková stimulace svalů. Dále nedostatečná vyvinutost pohlavních orgánů. Mnohdy i výrazné nechutenství, které je nutné řešit krmením skrze trubičku zavedenou do žaludku.
Nízký apetit ustoupí a po několika měsících ho vystřídá pocit neukojitelného hladu. Který už nezmizí. Nikdy.
Neovladatelný vztek
To není všechno. V průběhu vývoje člověka se začnou vyskytovat další komplikace. Snížená svalová síla mnohdy zapříčiní potíže s páteří, ale téměř vždy problémy s pohyby rukama i nohama. Naučit se chodit bývá pro tyto děti problematické, většinou tomu přijdou na kloub v průměru až o rok později, než je běžné. Celkový vývoj těla se zpožďuje, proto člověk s Praderovým-Williho syndromem vypadá mladší, než skutečně je, dokonce je i mnohem menší než vrstevníci. Další symptomy – záchvaty vzteku, agrese a výrazné lhaní – se projevují taktéž až později, i když jsou možná přítomny už od narození. Řev a brekot nemluvněte totiž bereme jako samozřejmost, přitom nemusí skrývat jen nonverbální heslo pro „mám hlad“ a „to se mi nelíbí“, ale právě i přehnanou reakci na něco, co v nich vyvolává obrovský vztek. Ale to lze již s jistotou rozpoznat ve dvou letech, kdy dítě začíná vědomě komunikovat s okolím. Agresi spouští nejčastěji změna v zažitém a akceptovaném řádu. I například výměna nábytku. Jako další, již v menší míře, se objevuje slabší pigmentace, menší dlaně a chodidla, užší končetiny, poruchy spánku a šilhání.
Vyléčitelné? Nikoliv
Jak onemocnění vzniká? Na odpověď se čekalo celkem dlouho. Až pomocí moderních genetických analýz se přišlo na to, že za vším stojí špatně zformovaná DNA. Konkrétně genetici odhalili chybu na 15. párovém chromozomu, u kterého dědíme jeden po matce a jeden po otci.
Variant, kdy se Praderův-Williho syndrom stane součástí lidského já, je hned několik.
Nejčastěji, zhruba v 70 % případů, chybí zásadní část chromozomu, který dědíme po otci. U téměř 30 % pak dochází k takové chybě, že místo jednoho chromozomu od matky a jednoho od otce dostáváme dva od matky. Třetí možnost se vyskytuje u méně než 1 % postižených, kde dochází k mutaci, která zabraňuje správnému fungování chromozomů číslo 15. Co to všechno znamená? Neléčitelnost. U koho se syndrom diagnostikuje, toho nečeká nic jiného než dlouhé bojování s něčím, co ještě dnes není zcela zmapováno. Jako podpůrný prostředek funguje pouze hormonální léčba, která pomáhá udržovat zdravý růst těla.
Smrt hladem
Ale ten nejzásadnější symptom je již zmíněný hlad, který je tím nejhorším, co se s Praderovým-Williho syndromem spojuje. „Když máte takovou obsesi, že byste jedli celý den cokoliv, jen abyste ukojili nekonečně prázdné břicho, je to něco opravdu těžkého,“ popisuje Gonny Heijen Corstjen prožitky své dvanáctileté dcery Suzanne. V případě, že se u dítěte syndrom odhalí, je potřeba ihned sestavit radikální dietu, která zamezí konzumaci pokrmů s velkým obsahem tuků a cukrů. Nemocní totiž nejčastěji neumírají kvůli špatnému tělesnému vývoji. Zemřou na přejedení. Extrémní obezita zamezí tělu ve fungování a člověk zemře v hrobce z tuku. S nemocným se proto musí zacházet tak, aby si svého stavu byl vědom a aby věděl, co smí a nesmí. Asistence psychologa patří mezi základ úspěchu.
Pokud se důkladná výchova zanedbá, hrozí, že se dítě dostane velice rychle na okraj společnosti.
Děti s Praderovým-Williho syndromem často kradou ve škole svým spolužákům svačiny a také peníze, aby si za ně mohly zaopatřit jídlo. Dojídají v jídelně po ostatních a v nejextrémnějších situacích jim hlad poručí i sáhnout do koše. „Máme pořád na paměti, že nastane doba, kdy nám dcera bude denně plundrovat lednici,“ dodává Gonny.
Pomoc u nás
Ačkoliv uzdravení bude dostupné teprve tehdy, až se podaří plně osvojit si technologii opravování DNA, dostává se dětem u specialistů výborné péče. I u nás v České republice jsou experti plně seznámení s problematikou syndromu. Jelikož je však potřeba podstupovat vyšetření na různých odděleních, doporučují stránky prader-willi.cz, které slouží jako zásadní informační zdroj pro širokou veřejnost v otázce syndromu, a přihlásit se na Centru komplexní péče pro děti s poruchami vývoje při FN Motol. Tam se jim dostane nejlepší možné péče ve všech oblastech na jednom místě a zároveň rad, jak postupovat ve výchově potomka. A to pro děti zrovna narozené, ale i pro děti v předškolním věku. I když jde o celoživotní boj, díky dostupné péči nelze ani náznakem mluvit o boji prohraném.
Nemoci nechodí po horách, ale po lidech. I když se na ně předem nejde úplně připravit, něco málo se udělat dá… Dali jsme pro vás do kupy speciální microsite s názvem Kolik stojí zdraví. Přečtěte si, jak dlouho trvá průměrná pracovní neschopnost, na jakou podporu od státu máte nárok, když dlouhodobě onemocníte a ve které nemocnici najdete nejlepší specialisty na různé neduhy.
Mohlo by vás také zajímat: Výzkum DNA: budeme jednou umět opravit všechny chyby v těle?
