AXA Patalie.cz Patalie.cz pojistka proti nudě
f
hledat

Xeroderma pigmentosum: nemoc, která z vás udělá upíra

Tma a pořád jen tma. I takový umí být život. Nejenom v tom metaforickém smyslu, ale i v tom běžném. Světlo je zdrojem smrti. Tma se stává útěchou pro tělo. Přesně takhle se cítí opravdoví upíři. Není řeč o mytologických stvořeních sajících krev, ale o normálních lidech. Lidech, kteří trpí vrozenou nemocí xeroderma pigmentosum.

Málokdo si umí představit, že by musel kompletně převrátit přirozený chod organismu. Ani částečná změna nefunguje. Stačí jen několik nočních směn ke zjištění, že řád přírody se zkrátka nedá jen tak obelhat. Ale v životě některých nezbývá nic jiného. Tělo samo totiž vyžaduje, aby se pohybovalo ve stínech. Pokud tomu tak není, trestá. V lepším případě se na pokožce objeví několik puchýřů, v tom horším nádory. Přesně takový obrázek vidíme často ve filmech s upíry, když se vystaví síle denního světla. Jenže děti noci z pověstí neexistují, pokud již tehdy nešlo o jedince trpící nesmírně vzácnou genetickou nemocí xeroderma pigmentosum.

Milionová porucha
Xeroderma pigmentosum patří do kategorie vrozených genetických nemocí, které jsou částečně dědičné. K tomu, aby se u někoho xeroderma projevila, je zapotřebí zdědění abnormálního genu od matky i otce. Šance na to, že se u potomka nemoc projeví, tak spadá do skupiny vysoce vzácné. Podle dosavadních zaznamenaných případů se geny pokazí jednomu člověku z milionu. V přepočtu by tedy šlo o pouhých deset lidí v celé naší republice. Na světě se ví o pěti až deseti tisících případů. Jedinec s xerodermou má poškozenou přirozenou regeneraci pokožky. Ultrafialové záření napadá kůži nás všech, ale tělo dokáže poničené buňky opravovat. U nemocného tento proces nefunguje. Tím pádem se škody neustále zvětšují.

Přečtěte si také: Otesánkovský syndrom: jaký je život s nekonečným hladem?

Oslepující slunce
Nemoc se nejčastěji projevuje v druhém roce života. Prvně se malým dětem vymaluje celý obličej pihami. Poté přichází spálení se na sluníčku, ne však na silném letním žáru, u kterého by nešlo o nic neobvyklého. Postupně se stav zhoršuje. Pokud doktoři brzy neodhalí podstatu přehnané reakce, hrozí vznik melanomů kůže na odhalených místech. A jelikož nejde o zrovna obvyklou diagnózu, dochází často k tomu, že nemocný musí podstoupit několik operativních odstranění nádorů předtím, než se určí choroba.

Krom pokožky trpí i oči. Jakmile dochází k nechráněnému vystavení, dochází i k částečné slepotě. V nejhorších případech i k úplné.

Zavřeni v muzeu
Jelikož jde o genetickou poruchu, neexistuje žádná léčebná procedura. Jedinou záchranou před fatálním rozpadem tkáně je úplná ochrana celého těla před UV zářením. Známým případem xerodermy jsou dvojčata Vincent a Thomas Serisové z Bordeaux. U obou naštěstí došlo ke včasné diagnóze, tím pádem i k prevenci budoucích problémů. Odmalička si museli zvyknout na to, že pokud chtějí fungovat přes den, nezbude jim nic jiného než nosit oblek zakrývající každý kousek kůže. Okna v bytě musela být speciálně upravená, aby nepropouštěla ani minimální záření. „Já a žena jsme oba vědci. Ihned jsme věděli, že je potřeba ochránit děti před UV. Nainstalovali jsme na všechna okna speciální filtry, které najdete u všech důležitých exponátů v muzeích,“ říká otec.

Hochům je letos dvacet čtyři let a na život plný omezení si zvykli.

Nejvíce problémů jim dělají speciální masky, které vypadají jako ze sci-fi filmů. Lidé si z nich často dělají legraci a pokládají je za blázny. „Byl bych rád, kdybych konečně mohl přestat strašit ostatní. Ale i tak doufám, že díky poruše dokážu alespoň trochu změnit pohled na děti trpící závažnými nemocemi,“ tvrdí Vincent.

Upíří vesnice
Jenže ne všude na světě je taková zdravotnická péče jako ve Francii. Nejbizarnějším místem z hlediska xerodermy je brazilská vesnice Araras. Z celkového počtu osmi set obyvatel trpí nemocí dvacet z nich. Z milionové poruchy se tak stává problém týkající se jednoho ze čtyřiceti obyvatel. Podle expertů došlo k tak častému výskytu na základě historických událostí. Předci, kteří založili vesnici, zřejmě neměli v pořádku geny. A proto se z Ararasu stalo semeniště choroby.

Brazílie však nepatří k těm nejvyspělejším zemím. Proto nemocní často valnou část života neměli tušení, co s nimi je.

Většina ze starších trpí na takové kožní defekty, které zamezují běžnému pracovnímu životu, jenž obnáší dřinu na poli při rozpáleném slunci. „Prvně mi doktoři řekli, že mám poruchu spojenou s krví. Jiní tvrdili, že mám kožní problémy. Až teprve v roce 2010, když mi bylo třicet čtyři, mi diagnostikovali genetickou poruchu,“ popisuje strasti Djalma Antonio Jardim. Poprvé se u něj potíže s pokožkou objevily v devíti letech. Od té doby podstoupil více než padesát operací. Na jedno oko oslepl, druhé mu chrání speciální maska. Ochrana, kterou mají k dispozici bratři z Bordeaux, není v Brazílii dostupná.

Nadosmrti tma
Mimo speciální obleky postižení denně natírají pokožku opalovacím krémem s vysokým faktorem. Lékaři doporučují speciální brýle se stejným filtrem, kterým je potřeba zabezpečit i okna. K předcházení tvorbě melanomů se doporučuje používat retinoidové krémy, které snižují riziko jejich výskytu. To vše je nutné podstoupit v otevřených prostorech. Pokud se nemocný rozhodne přistoupit na to, že se z něj stane dítě noci, kompletní ochrana není potřebná. Ani v uzavřených prostorech. Tím se však rozhodne pro život o samotě. Práce a láska se stávají šafránem. Reálně dojde k transformaci v nočního tvora. Za jedinou světlou vyhlídku lze brát fakt, že lékařská oblast genetiky se vyvíjí velice rychlým tempem. Může se tak stát, že v budoucnu budou doktoři schopni poškozené geny opravit.

#Jan Uhlík

Nemoci nechodí po horách, ale po lidech. I když se na ně předem nejde úplně připravit, něco málo se udělat dá… Dali jsme pro vás do kupy speciální microsite s názvem Kolik stojí zdraví. Přečtěte si, jak dlouho trvá průměrná pracovní neschopnost, na jakou podporu od státu máte nárok, když dlouhodobě onemocníte a ve které nemocnici najdete nejlepší specialisty na různé neduhy.

Mohlo by vás také zajímat: Výzkum DNA: budeme jednou umět opravit všechny chyby v těle?

 

Postarejte se o svou rodinu, dokud můžete.

Život vám může zkomplikovat nejen úraz, ale i delší nemoc. I když si myslíte, že jste jako rybička. Nechte nám své jméno, telefon a profík z pojišťovny AXA se vám brzy ozve.

Poskytuji dobrovolně souhlas se zpracováním mých shora uvedených osobních údajů (jméno, příjmení, telefonní číslo) ve smyslu zákona č. 101/2000 Sb. (dále jen „Zákona“) pro účely marketingových a reklamních aktivit společností Creative Dock s.r.o. a AXA pojišťovna a.s., AXA penzijní fond a.s., AXA životní pojišťovna a.s., AXA investiční společnost a.s., AXA Česká republika s.r.o., AXA ASSISTANCE, s.r.o. a Inter Partner Assistance, organizační složka (dále společně jen „Společnost“), ať už přímo nebo prostřednictvím finančních zprostředkovatelů a smluvních partnerů Společnosti. Souhlas uděluji na dobu následujících 5 let a zároveň potvrzuji, že jsem byl seznámen se svými právy podle §§ 11 a 21 Zákona. (skrýt text)